2021-02-25

【国际罕见病日】妇产科中不易察觉的罕见病,如何有效避开

  【国际罕见病日】妇产科中不易察觉的罕见病,如何有效避开

  2月28日是国际罕见病日。罕见病,又称“孤儿病”。是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。在已知的罕见病中,有80%以上是由于遗传基因缺陷所致。

  所以优生优育防控出生缺陷一直是世界范围一重大课题,也是我们国家的一大政策,对新生命的满怀期待、对幸福家庭的憧憬向往而宝宝出生缺陷是每一个孕妇都有可能面对问题。全球每年有出生缺陷的新生儿约有790万左右,而在我国每年有出生缺陷的新生儿达90万例之多,其中又有30%的先天缺陷患儿出生后不久便死亡,40%的缺陷患儿终生残疾。

  1.什么是SMA

  借着马上到来的国际罕见病日,我们一起来了解一下最近颇受关注的一种罕见疾病“脊髓性肌萎缩症(SMA)”。


  SMA全称Spinal Muscular Atrophy,中文名称:脊髓性肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传疾病,临床上并不少见。可根据患者起病年龄、临床表现和临床病程主要可分为3型,其共同特点为脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,患者智力发育以及感知觉均正常。

  2.每个孕妇都可能遇见

  SMA作为一类单基因遗传疾病其在人群中发病率达1/5000-1/10000、携带率高达1/50-1/35,且不分性别、不论人种的无差别存在,这就意味着你我皆有可能是那1/50的携带者,SMA筛查变得尤为重要,根据遗传学定理,若夫妻双方皆为隐形携带者则其子代就有高达1/4的概率患该疾病,有1/2的概率成为新的携带者,对胎儿的健康预判存在极高的价值。

  目前全球针对治疗SMA研发的特效药物已上市的仅有三种,新闻报道中的70万一针的天价药诺西那生钠便是其中之一,已2019年获得我国药监局首批上市的治疗SMA的进口药物,而由于该疾病是由于遗传基因缺失导致的遗传疾病,即使是如此价格高昂的特效药物也只能起到缓解病情维持生命的作用,并且仅在第一年就需要注射5-6针,之后还需每年三针终生持续使用该药,一旦停药患者又将恢复到原本状态。

  3.筛查是目前有效的控制手段

  人群中如此高的无差别携带率需引起每一个备孕家庭的重视。

  目前在全国范围内或部分地区已经全面开展的产前筛查有唐氏综合症筛查、无创DNA产前筛查等,均已实现有效的在孕早期及时发现染色体变化和异常而即时采取适当措施从而到达优生优育的目的。同样作为单基因遗传病的地中海贫血症在病情高发的两广地区也早已列入孕前筛查、产前筛查的必查项目,SMA筛查作为孕前、产前筛查的检测项目在国内外也已有了大量的优良案例。

  4.SMA筛查的安全性和准确性

  SMA筛查能检出经典的SMA携带者(准确率约95%)。

  艾儿贝佳妇产科医院采用PCR荧光定量技术准确率高,20个工作日左右出报告,只需抽取2ml静脉血即可,采样过程非常安全。


  适用人群:所有计划妊娠或者已经妊娠者

  优先筛选人群:生育过SMA患儿的家族及先证者人群、珍贵儿等

  筛查时间:建议在孕28周之前,按照孕前、孕早期、孕中期三阶段进行筛查


  通过SMA筛查提前预知宝宝的健康状况,规避高危风险,和你一起创造一个幸福美满的家。如果有家族史的备孕家庭更应当重视起来。

  5.无创DNA-PLUS助力筛查罕见病

  同样助力罕见病检查的还有NIPT(Non-invasive Prenatal Testing—无创DNA),此检测是一种对胎儿常见染色体非整倍体产前筛查,通过采集孕妇的外周血,采用测序技术,对母血中的胎儿游离DNA片段进行分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险,已被较多的孕妇接受。

  随着测序技术的发展,艾儿贝佳推出升级版无创DNA(NIPT-PLUS)。NIPT-PLUS检测应用二代测序方法,可以分析母血中胎儿更多游离DNA片段,助力罕见病的筛查。

  NIPT-PLUS:检测包含21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常在内的全部23对染色体数目异常及88种明确的染色体缺失/重复综合症进行检测,并将测序数据量提升至25M。在提高准确性的同时,对胎儿染色体异常实现全面、精准的筛查。

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