2020-07-17

唐氏筛查选择无创DNA好还是普通的好?

  唐氏筛查选择无创DNA好还是普通的好?

  每对夫妻都有可能生出“唐氏儿”?真相

  上海艾儿贝佳妇产科医院

  3月21日“世界唐氏综合征日”

  为什么是“21”

  唐氏综合征又名21三体综合征,是一种常见的新生儿染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。这个“21”意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。

  正常人体共有22对常染色体和一对性染色体( X , Y )。而唐氏患者第21号染色体发生了基因突变,多了一条染色体,也正因此出现发育迟缓,学习障碍、智能障碍和残疾等一系列的临床症状。

  唐氏筛查选择无创DNA好还是普通的好?

  无创DNA检查和唐氏筛查,如果就单纯的对唐氏筛查结果的准确性来说,当然是无创DNA的筛查结果更为准确。唐氏筛查是一种普遍使用的唐氏筛查方法,主要通过测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇浓度,并结合孕妇的年龄、体重、身高、孕周因素等进行综合风险,判断胎儿患有唐氏综合症的分析。当筛查结果出现高风险时,则需要进行无创DNA检查,唐氏筛查出现高风险的孕妇经过无创DNA检查后,只有5%-10%的孕妇会出现阳性。无创DNA检查相对于唐氏筛查来说,检查结果更为准确可靠,检查的适应症也更广泛。

  染色体变异?会遗传吗?

  事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,与种族、血型、学历等无关。因为在生殖细胞(精子和卵子)形成过程中,如果受到一些不良因素影响,生殖细胞染色体就可能发生畸变,这是一种概率事件,所以每对夫妻都有可能生出“唐氏儿”, 而且统计数据显示,35岁以上的孕妇生育唐氏儿的风险会显著增加。

  重视孕期的唐氏筛查

  唐氏综合征目前暂无彻底有效的治疗方案,因此产前筛查是一道重要的防线,早发现、早干预,降低唐氏儿的出生率。

  医生建议,每位孕妇都应该参加唐筛(唐氏综合征产前筛选检查),目的是辨识高危人群。

  妊娠早期联合筛查 包括超声测定胎儿颈项透明层(NT)厚度和孕妇血清学检查两类。联合应用血清学和NT检测,唐氏综合征的检出率为85%,假阳性率为5%。

  妊娠中期筛查 妊娠中期的筛查策略为血清学标志物联合筛查,结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。检查孕龄一般设定为15-20周,唐氏综合征的检出率为60%-75%,假阳性率为5%。

  如果提示高风险,孕妈妈可以选择无创筛查(无创DNA)。根据孕妈血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常,仅就唐氏综合征而言,检出率达99%,假阳性率在1%以下。

  但在可能存在胎儿其他染色体或基因疾病风险的孕妇、胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等特殊情况下,不宜采用。

  产前筛查试验不是确诊试验,筛查阳性结果意味着患病的风险升高,并非诊断疾病;同样阴性结果提示低风险,并非正常。筛查结果阳性的患者需要进一步确诊试验,切不可根据筛查结果决定终止妊娠。

  如果以上唐筛检查结果显示,胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查(羊水穿刺)或绒毛检查。

  无创DNA检测是唐筛的升级版,通过抽取孕妇的静脉血检测胎儿患有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险性。通过孕妇外周血中胎儿的游离DNA进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析获得胎儿的遗传信息,从而检测胎儿的染色体疾病,相对于羊水穿刺这种有创伤性的检查手段,无创DNA仅仅是通过抽取孕妇的静脉血就可以筛查,对于胎儿没有创伤性,所以称为无创产前DNA检测。

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